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地中海贫血症可以通过试管婴儿助孕吗?

地中海贫血症,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。该病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各 … 继续阅读“地中海贫血症可以通过试管婴儿助孕吗?”

地中海贫血症,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。该病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省(尤其是江西、湖南、广东、广西、四川等地)发病率最高。人体的红细胞含有血红蛋白,所以血液才呈现红色,而血红蛋白又有珠蛋白和含铁血红素构成,其实,地中海贫血就是由于珠蛋白生成障碍而引起的一种贫血。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。α珠蛋白基因缺失或出现缺陷,导致α珠蛋白合成减少或缺乏,称为α地中海贫血。同样,β珠蛋白基因缺失或出现缺陷,导致β珠蛋白合成减少或缺乏,称为β地中海贫血。轻型的地贫或地贫携带者,可完全没有任何临床症状,中重度可有不同程度的贫血症状。

当不孕不育夫妇查出地贫,尤其是通过辅助生殖助孕的,他们最关心的问题是会不会遗传给下一代,那么遗传风险有多大呢?研究表明,如果夫妻双方有一方是地贫携带者,另一方正常,那么他们的孩子有一半是正常,一半是地贫携带者。如果夫妻双方都是地贫携带者,那么他们的孩子有一半是地贫携带者,1/4为重型地贫,1/4为正常。

美国第三代试管婴儿技术,结合了胚胎植入前遗传学诊断技术,精子卵子在体外受精后5天形成多细胞的囊胚,然后取其中少量细胞进行各种染色体和基因遗传疾病的检测并快速得到结果,最后将筛选后的优质合格的囊胚移植到子宫,可以达到优生优育。

地中海贫血症是一种遗传性疾病,可以进行PGD\PGS技术筛查,试管医生将促排周期取得的卵子与精子进行实验室5天培育,对培育出的囊胚进行健康筛查,选出健康的囊胚移植到女性体内。因此,地中海贫血症可以通过试管婴儿助孕,成功拥有健康的宝宝。

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